Новорожденную с редким заболеванием спасли врачи Волгограда

Фото: МТВ.ОНЛАЙН

Третья беременность для многодетной матери стала настоящим испытанием на прочность. С самого начала вынашивания плода возникли серьёзные осложнения: у женщины диагностировали анемию, бессимптомную бактериурию и признаки преждевременного старения плаценты, а у плода — двустороннее расширение почечных лоханок.

Сразу после появления девочки на свет врачи столкнулись с критической ситуацией: у новорожденной обнаружили кровоизлияние в надпочечники и выраженное увеличение печени и селезёнки. Малышку незамедлительно госпитализировали в отделение патологии новорождённых для проведения экстренной диагностики.

Как сообщает МТВ.ОНЛАЙН со ссылкой на слова заведующей отделением реанимации и интенсивной терапии новорожденных Ирины Ширяевой, ребёнок поступил на вторые сутки жизни. Несмотря на относительно стабильное общее состояние, у него зафиксировали выраженные признаки венозного застоя в нижних конечностях.

Для спасения жизни девочки была сформирована мощная междисциплинарная команда. В консилиум вошли неонатологи, гематолог, аллерголог-иммунолог, эндокринолог, детский хирург и онколог. Волгоградские медики организовали телемедицинские консультации с ведущими специалистами Национального медицинского исследовательского центра им. В.И. Кулакова (Москва).

Первоначальный диагноз «реактивный коксартрит» не подтвердился, так как состояние ребёнка оставалось тяжёлым. Ключевым этапом диагностики стало проведение высокотехнологичного анализа крови — секвенирования полного экзома. Именно это исследование позволило пролить свет на истинную причину недуга. Врачи установили крайне редкий и коварный диагноз — наследственная тромбофилия, а также выявили дефицит других факторов свёртывания крови. Это заболевание несёт прямую угрозу жизни младенца, так как может привести к тромбозам и критическим кровотечениям.

Благодаря слаженным действиям волгоградских специалистов и поддержке столичных экспертов удалось вовремя начать специфическое лечение. Сейчас девочка выписана домой. Она находится под постоянным наблюдением врачей и получает необходимую терапию, которая позволяет контролировать её состояние и даёт шанс на полноценное развитие.