Волгоградские врачи помогли спасти троих новорожденных с редким генетическим заболеванием

Фото: комитет здравоохранения Волгоградской области.

Благодаря слаженной работе региональных и федеральных специалистов три новорожденных ребенка за прошедший и текущий год получили генетическое подтверждение диагноза СМА в максимально сжатые сроки, что позволило оперативно направить малышей в «НМИЦ здоровья детей» Минздрава РФ для лечения самым современным препаратом генной терапии, предоставленным фондом «Круг добра».

В ноябре 2025 года у новорожденного из Волгоградской области на 11-й день жизни по результатам раннего неонатального скрининга была выявлена генная мутация, характерная для СМА. После этого малыша экстренно направили на дообследование в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей Волгоградской областной детской клинической больницы. К 20-му дню жизни диагноз был подтвержден официально. Специалисты больницы оперативно созвали консилиум, который в кратчайшие сроки получил разрешение на проведение генной терапии. Уже в возрасте 1 месяца и 12 дней ребенку была проведена инфузия препарата

Спинальная мышечная атрофия - это тяжелое генетическое заболевание, при котором происходит прогрессирующая утрата двигательных нейронов, что приводит к мышечной слабости, потере двигательных функций и высокой смертности. Если не начать лечение вовремя, изменения становятся необратимыми.

С 2023 года СМА включена в обязательный неонатальный скрининг в России. Это позволяет выявлять заболевание в первые дни жизни и начинать терапию до наступления тяжелых последствий. В роддомах у всех новорожденных берут кровь для анализа на целый ряд генетических патологий. После подтверждения диагноза немедленно оформляется документы для получения генного препарата. Максимально быстрое введение лекарства позволяет сохранить больше жизнеспособных нейронов; значительно повысить шансы на нормальное или близкое к нормальному развитие; предотвратить тяжелые осложнения.